江苏矮人家族百年诅咒之谜，4代9人身高不足1.4/遗传疾病

罕见遗传疾病

要知道，股骨头最初表现为软骨的形态，随着人的年龄增长，逐渐骨化变硬，成为支撑人体不可缺少的骨骼之一。但如果它始终不能骨化，那么在人行走、站立过程中，自身的重力和摩擦会让它逐渐被磨损，最后就像其他“矮人”的X光片中显示的那样，完全消失。没有了股骨头，就意味着没有了联系身体上下肢骨骼的纽带，走路就很困难了。

2007年1月23日，经过近两年的艰苦研究，“矮人家族”可疑致病基因测序工作终于圆满完成最终的研究结果表明：COL2A1基因的突变，正是“矮人家族”家系疾病的分子机制，这一致病基因的排序，也已被专家们顺利掌握同时，一年前对患病婴儿毛毛的基因检测结果，也再次印证了专家们的发现检查显示：患儿的病变，正在逐渐重复与家族中其他病人相同的突变。

出生22个月以后，患儿的股骨头继发骨化中心仍未出现，椎体扁平这种病变与家族中其他病人所患疾病完全相同，诊断为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)这是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要累及脊柱和股骨近端，严重致残至此，带来百年梦魇的江苏矮人家族百年诅咒之谜终于真相大白!